Distrofie Retiniche a FLORETINA 2023: Innovazioni, Terapie Avanzate e Genetica Oculare
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9 ماه پیش
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Il congresso internazionale FLORETINA2023, tenutosi
Il congresso internazionale FLORETINA2023, tenutosi a Roma, ha rappresentato un momento cruciale nel campo della ricerca sulle malattie oculari. Durante l'evento, è stata data particolare attenzione alle distrofie retiniche ereditarie, un gruppo eterogeneo di malattie rare e ultra rare dell'occhio, che colpiscono circa una persona su 2000 e sono caratterizzate da un decorso progressivo che può portare a ipovisione o, nelle forme più gravi, a cecità.
Un aspetto saliente del congresso è stato la presentazione da parte dell'azienda Janssen del sito "Geni in Vista", segnando così il suo ingresso in un'area terapeutica nuova e promettente dedicata a queste patologie. Le distrofie retiniche ereditarie colpiscono i fotorecettori della retina, ovvero i coni e i bastoncelli, che sono fondamentali per la nostra visione. I sintomi iniziali includono difficoltà a vedere in condizioni di scarsa luce e una riduzione del campo visivo.
L'importanza dei test genetici è stata sottolineata, poiché permettono di identificare la mutazione genetica alla base della malattia in circa il 70% dei pazienti. Questo è fondamentale per indirizzare i pazienti verso terapie future. Attualmente, esiste una terapia genica approvata per una forma specifica di distrofia retinica legata alla mutazione del gene RP65.
Il congresso ha anche evidenziato l'importanza della medicina di precisione e dell'innovazione nella ricerca di trattamenti efficaci per queste malattie. Jansen si è impegnata nello sviluppo di soluzioni innovative per rispondere a queste esigenze mediche, evidenziando l'importanza di un approccio personalizzato nella cura delle malattie retiniche ereditarie.
Interviste a: Prof.ssa Francesca Simonelli, Ordinario Malattie dell'apparato visivo, Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli; Prof. Stanislao Rizzo, Direttore Oculistica Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma; Alessia Uglietti, Therapeutic Area Medical Affairs Lead, Infectious Disease & Vaccine and Rare Diseases, Janssen Italia.
#RicercaOculare2023 #DistrofieRetiniche #GeneticaOculare
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[00:00] - Introduzione al Congresso Floretina ICOR 2023
[00:35] - Le distrofie retiniche ereditarie e i loro sintomi
[01:09] - La progressione delle distrofie retiniche ereditarie
[01:43] - Tipi comuni di distrofie retiniche ereditarie
[02:20] - Importanza dei test genetici nella diagnosi
[02:58] - Successi delle terapie genetiche per le distrofie retiniche
[04:06] - Speranze e sviluppi futuri nelle terapie genetiche
[05:12] - Medicina di precisione e importanza dei test genetici
Un aspetto saliente del congresso è stato la presentazione da parte dell'azienda Janssen del sito "Geni in Vista", segnando così il suo ingresso in un'area terapeutica nuova e promettente dedicata a queste patologie. Le distrofie retiniche ereditarie colpiscono i fotorecettori della retina, ovvero i coni e i bastoncelli, che sono fondamentali per la nostra visione. I sintomi iniziali includono difficoltà a vedere in condizioni di scarsa luce e una riduzione del campo visivo.
L'importanza dei test genetici è stata sottolineata, poiché permettono di identificare la mutazione genetica alla base della malattia in circa il 70% dei pazienti. Questo è fondamentale per indirizzare i pazienti verso terapie future. Attualmente, esiste una terapia genica approvata per una forma specifica di distrofia retinica legata alla mutazione del gene RP65.
Il congresso ha anche evidenziato l'importanza della medicina di precisione e dell'innovazione nella ricerca di trattamenti efficaci per queste malattie. Jansen si è impegnata nello sviluppo di soluzioni innovative per rispondere a queste esigenze mediche, evidenziando l'importanza di un approccio personalizzato nella cura delle malattie retiniche ereditarie.
Interviste a: Prof.ssa Francesca Simonelli, Ordinario Malattie dell'apparato visivo, Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli; Prof. Stanislao Rizzo, Direttore Oculistica Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma; Alessia Uglietti, Therapeutic Area Medical Affairs Lead, Infectious Disease & Vaccine and Rare Diseases, Janssen Italia.
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[01:09] - La progressione delle distrofie retiniche ereditarie
[01:43] - Tipi comuni di distrofie retiniche ereditarie
[02:20] - Importanza dei test genetici nella diagnosi
[02:58] - Successi delle terapie genetiche per le distrofie retiniche
[04:06] - Speranze e sviluppi futuri nelle terapie genetiche
[05:12] - Medicina di precisione e importanza dei test genetici
9 ماه پیش
در تاریخ 1402/09/24 منتشر شده
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