사각지대에서 고통 받는다! 가정의 파탄, 빈곤화 등의 문제가 잇따르는 희귀질환으로 고통 받는 환자 (KBS 20120214 방송)

 희귀질환이 부른 한 가족의 비극.. 10년 동안 무슨 일이?
지난 2002년 광주광역시의 한 가정집에서 살인사건이 일어났다. 희귀질환을 앓고 있는 아들이 더 이상 고통 속에서 살고 싶지 않다, 죽여달라고 하자 같은 병을 앓고 있는 아버지가 아들을 살해한 사건이었다. 당시 언론들은 이 부자가 대를 이어 희귀병인 ‘윌슨병’을 앓고 있다고 보도했다. 하지만 당시 아주대병원 유전질환전문센터 김현주 교수는 이 보도 내용이 유전학적으로 있을 수 없는 일이라고 생각했다. 윌슨병은 대를 이어 나타날 수 없기 때문이다. 김 교수가 아버지와 어머니, 딸을 불러 유전자 검사를 실시한 결과 아버지와 딸이 ‘척수 소뇌 실조증’을 앓고 있는 것으로 밝혀졌다. 척수 소뇌 실조증은 소뇌가 오그라들어 운동기능 등의 장애를 초래하는 유전성 희귀질환이다. 이 가족은 3대에 걸쳐 모두 8명이 있다. 10년의 세월이 지난 지금 이 8명은 가족은 어떻게 지내고 있을까? 제작진은 이들 가족을 추적 취재했다.

 희귀질환인데도 의료비 지원을 받지 못한다?
세계보건기구는 7천여 종의 희귀난치성 질환이 있는 것으로 보고 있다. 하지만 현재 우리나라에서 희귀난치성질환으로 인정된 질병은 130여 개다. 따라서 질병 자체가 희귀하고 치료도 어렵지만 의료비 지원 등의 혜택을 받지 못하고 있는 환자들이 많다. 정부도 이 같은 문제를 인식하고 2007년부터 한국 표준질병 분류에 조차 없는 극희귀질환 검토 작업을 벌였다. 극희귀질환은 별도의 질병 코드가 없어 현재 희귀질환 지원 시스템에서 소외되고 있기 때문이다. 3년에 걸쳐 환자들의 민원을 수집하고 전문가 검토를 거친 극희귀질환은 모두 54개다. 하지만 보건복지부는 최근 이 질환들을 산정특례 대상에 포함시키지 않기로 결정했다고 밝혔다. 제작진은 극희귀질환 검토와 선정 과정, 환자 단체들의 반발 등을 취재했다.

 잠자고 있는 희귀질환 관련 법률과 정책들
희귀난치병 치료제는 고가의 수입품인 경우가 많다. 하지만 상당수 약이 보험 적용이 되지 않아 환자에게 커다란 경제적 부담을 주고 있다. 그래서 지난 2010년 환자들의 부담을 조금이나마 덜어주기 위해 관세법 일부가 개정됐다. 관세 면제 품목에 희귀난치병 환자들이 사용하는 물품을 명시한 것이다. 이로써 환자들은 관세와 부가가치세를 합해 18% 정도의 약가 부담을 덜 수 있게 됐다. 하지만 법이 통과된 지 2년이 지나도록 추가로 관세를 면제받은 희귀의약품은 없는 것으로 밝혀졌다. 어떻게 된 것인지 보건복지부 등을 취재했다. 또 희귀난치질환 관련 법률이 이번 18대 국회에서 발의는 됐지만 제대로 논의조차 되고 있지 않은 실태를 취재했다.

※ 이 영상은 2013년 2월 10일 방영된 [시사기획 창 - 희귀난치병, 우리도 살고싶다] 입니다.

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